i nostri obiettivi

Grazie alla costanza e tenacia della mamma Jessica, e le innumerevoli visite specialistiche alle quali Martina si è sottoposta negli anni, nell'estate del 2020 presso l’Ospedale Fondazione Stella Maris di Pisa è stato possibile dare un nome alla sua malattia: la SPG50 (Spastic Paraplegia Type 50), una malattia genetica ultra rara e degenerativa con solo circa 100 bambini diagnosticati in tutto il mondo e senza una cura che ne possa almeno fermare il decorso.

Il 30 luglio 2021 viene fondata l’associazione Un raggio di Sole per Marty per aiutare Martina e la famiglia a sostenere i costi di accesso alle cure ed essere un punto di riferimento e d'incontro per tutte quelle famiglie del territorio Italiano che vivono quotidianamente l’enorme difficoltà della disabilità.

Nell'autunno del 2022, grazie all'associazione CureSPG50 e alla tenacia di Terry Pirovolakis - padre di Mike e fondatore di Elpida Therapeutics - è iniziato uno studio clinico multicentrico con terapia genica MELPIDA presso il UT SouthWestern Medical Center in Texas  attivato presso strutture ospedaliere in US, Inghilterra e Spagna.

Purtroppo i costi e rischi di spostare Martina in Spagna (dove il trattamento è solo ad uso compassionevole, quindi a totale costo e rischio della famiglia), hanno reso questa opzione non percorribile.

La speranza per una cura, tuttavia, ha acceso i riflettori sulla storia di Martina ed ha visto crescere l’interesse dell'opinione pubblica e la volontà di aiutare la famiglia.

Grazie ai fondi raccolti, oltre a supportare le cure (come la fisioterapia) e visite mediche di Martina, abbiamo avviato attività di volontariato, di informazione e condivisione e di finanziamento a realtà italiane ed estere impegnate nella ricerca sulle mattie rare e nel sostenere famiglie e persone con disabilità.

Abbiamo raggiunto un primo importantissimo traguardo!

Il 4 febbraio 2026 AIFA ha ufficalmente approvato l'avviamento del primo studio clinico di fase IIb in Italia, presso l'Azienda Socio Sanitaria Territoriale Papa Giovanni XXIII.

L'associazione Un Raggio di Sole per Marty si è impegnata attivamente nel portare in Italia questo studio clinico, investendo 104.000€ nel progetto e gestendo in prima linea le attività di coordinamento con Elpida Therapeutics (titolare del trattamento MELPIDA), JSB Solutions (CRO) e Fondazione Telethon (sponsor).

DEVOLUTI, DAL 2022 AD OGGI, AL BOSTON CHILDREN'S HOSPITAL A SUPPORTO DELLA RICERCA SCIENTIFICA SULLE MALATTIE RARE

BAMBINI COINVOLTI NEL CENTRO ESTIVO "PICCOLA OASI" A ORZINUOVI, UN SERVIZIO LUDICO RICREATIVO PENSATO PER BAMBINI DISABILI